среда, 23 ноября 2011 г.
Болезни связанные с изменением числа хромосом
Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин.
Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.
Синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера.
Нерасхождение половых хромосом при мейозе, образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы.
Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.
Синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера.
Нерасхождение половых хромосом при мейозе, образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы.
Профилактика наследственных заболеваний
Меры профилактики разработать довольно сложно, поскольку как таковые причины развития до конца не известны. А вот устранение факторов риска позволяет снизить вероятность появления наследственных заболеваний у детей. Но полностью исключить возможность развития наследственных заболеваний на данный момент невозможно.
Лечение наследственных заболеваний
К сожалению, генетика все еще остается для человека своеобразным черным ящиком, в котором происходят сложные процессы, механизм которых остается не до конца понятным. Поэтому на сегодняшний день как таковых методов лечения наследственных заболеваний не разработано.
Лечение при любой наследственной патологии может быть симптоматическим, т.е. направленым на устранение проявлений заболевания, что может значительно улучшить состояние больного, а вот полностью излечить такие заболевания пока не представляется возможным.
Лечение при любой наследственной патологии может быть симптоматическим, т.е. направленым на устранение проявлений заболевания, что может значительно улучшить состояние больного, а вот полностью излечить такие заболевания пока не представляется возможным.
Диагностика наследственных заболеваний
Диагностика наследственных заболеваний довольно сложна, поскольку имеется очень много различных форм наследственных заболеваний, которые могут иметь типичную клиническую картину или иметь проявления, сходные с другими заболеваниями.
На основании клинической картины диагноз поставить, в большинстве случаев, очень сложно, поэтому проявления заболевания дают лишь толчок к проведению дополнительных методов исследования, которые являются основными в постановке правильного диагноза.
Все методы, которые применяются для диагностики наследственных заболеваний человека, основаны на изучении его генетического материала. Этих методов на сегодняшний день разработано очень много и им посвящена отдельная статья (Методы изучения наследственности человека).
На основании клинической картины диагноз поставить, в большинстве случаев, очень сложно, поэтому проявления заболевания дают лишь толчок к проведению дополнительных методов исследования, которые являются основными в постановке правильного диагноза.
Все методы, которые применяются для диагностики наследственных заболеваний человека, основаны на изучении его генетического материала. Этих методов на сегодняшний день разработано очень много и им посвящена отдельная статья (Методы изучения наследственности человека).
Причина наследственных заболеваний
Причиной всех наследственных заболеваний являются мутации. Мутации происходят в генетическом аппарате человека постоянно, однако ряд из них устраняется за счет специальных ферментативных систем, локализующихся в ядре. Другие мутации могут происходить, но при этом никак не проявляются.
Те же мутации, которые приводят к возникновению наследственных заболеваний, возникают, как правило, под действием определенного внешнего агента физической, химической или биологической природы.
Те же мутации, которые приводят к возникновению наследственных заболеваний, возникают, как правило, под действием определенного внешнего агента физической, химической или биологической природы.
Наследственные болезни человека и профилактика
К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра, эндокринолога и т. д. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума.
Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.
Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.
Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.
Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.
Цитогенетический метод
Цитогенетичесий метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Цитогенетический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, связанных с явлениями анеуплои-дии и различными хромосомными перестройками. Он позволяет также изучать старение тканей на основе исследований возрастной динамики структуры клеток, устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека и т. д.
В последние годы цитогенетический метод приобрел большое значение в связи с возможностями генетического анализа человека, которые открыла гибридизация соматических клеток в культуре. Получение межвидовых гибридов клеток (например, человека и мыши) позволяет в значительной степени приблизиться к решению проблем, связанных с невозможностью направленных скрещиваний, локализовать ген в определенной хромосоме, установить группу сцепления для ряда признаков и т. д. Объединение генеалогического метода с цитогенетическим, а также с новейшими методами генной инженерии значительно ускорило процесс картирования генов у человека.
вторник, 27 сентября 2011 г.
Распределение ролей PS вся инфор. на этом блоге
Введение (генетика и молекулярная гинетика) Света
Основная часть (репликация) Вика
(транскрипцию) Люба
(трансляцию) Элина
(Взаимосвязь генотипа и фенотипа) Света
(Генетический код) Вика
(Свойства генетического кода) Элина
(Кодовое колесо) Люба
Вывод:Ответы на проблемные вопросы
Основная часть (репликация) Вика
(транскрипцию) Люба
(трансляцию) Элина
(Взаимосвязь генотипа и фенотипа) Света
(Генетический код) Вика
(Свойства генетического кода) Элина
(Кодовое колесо) Люба
Вывод:Ответы на проблемные вопросы
понедельник, 26 сентября 2011 г.
Интерестные факты
Двуглавый котенок.
Этот необычный котенок родился в ноябре 2008 года в Мейдвеле (США). Несмотря на внешнее уродство он оказался абсолютно здоровым. Он вел себя так же как и любые другие котята – мяукал, бегал и кушал. Деформация его головы возникла в результате генетических ошибок которые произошли еще на ранней стадии развития эмбриона.
Этот необычный котенок родился в ноябре 2008 года в Мейдвеле (США). Несмотря на внешнее уродство он оказался абсолютно здоровым. Он вел себя так же как и любые другие котята – мяукал, бегал и кушал. Деформация его головы возникла в результате генетических ошибок которые произошли еще на ранней стадии развития эмбриона.
Интерестные факты
Может ли человек состоять из тканей с различными ДНК?
В 2002 году американка Лидия Фэйрчайлд при разводе с мужем проходила процедуру анализа ДНК, которая показала, что она не является матерью двум её детям. В то время она уже была беременна третьим, пробы крови которого после рождения показали, что она не является матерью и ему. Дальнейшие исследования выявили, что Лидия — химера, то есть организм, развившийся из слияния на очень ранней стадии развития двух оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток, и имеющий разные последовательности ДНК в разных тканях.
В 2002 году американка Лидия Фэйрчайлд при разводе с мужем проходила процедуру анализа ДНК, которая показала, что она не является матерью двум её детям. В то время она уже была беременна третьим, пробы крови которого после рождения показали, что она не является матерью и ему. Дальнейшие исследования выявили, что Лидия — химера, то есть организм, развившийся из слияния на очень ранней стадии развития двух оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток, и имеющий разные последовательности ДНК в разных тканях.
воскресенье, 25 сентября 2011 г.
Проблемные вопросы
1)Что такое молекулярная генетика? 2)Что включает в себя мол. генетика? 3)Какие задачи выполняют белки и гены? 4) Как связаны между собой биохимия, молекулярная биология и генетика? 5)Что представляет собой генетический код и его свойства? 6)Что мы находим при помощи кодового колеса? 7) Какие основные молекулярно-генетические свойства? 8) Какая связь между генотипом и фенотипом?
Свойства генетического кода
- Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
- Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
- Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
- Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)
- Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
- Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
- Помехоустойчивость — мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.
Генетический код
Генетический код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.
Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален почти для всех живых организмов.
В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.
суббота, 24 сентября 2011 г.
Кодовое колесо
При помощи кодового колеса можно найти соответствие между кодонами и аминокислотами. Первый нуклеотид кодона указан на внутреннем круге, второй в середине и третий снаружи. Чтобы найти нужную информацию, необходимо двигаться по часовой стрелке, с середины колеса.
пятница, 23 сентября 2011 г.
Трансляция белка
Трансляцией называют осуществляемый рибосомой синтез белка из аминокислот на матрице информационной (или матричной) РНК (иРНК или мРНК).
Инициация. 1. Узнавание стартового кодона (AUG), сопровождается присоединением тРНК аминоацилированной метионином (М) и сборкой рибосомы из большой и малой субъединиц.
Элонгация. 2. Узнавание текущего кодона соответствующей ему аминоацил-тРНК (комплементарное взаимодействие кодона мРНК и антикодона тРНК увеличено).
3. Присоединение аминокислоты, принесённой тРНК, к концу растущей полипептидной цепи.
4. Продвижение рибосомы вдоль матрицы, сопровождающееся высвобождением молекулы тРНК.
5. Аминоацилирование высвободившейся молекулы тРНК соответствующей ей аминоацил-тРНК-синтетазой.
6. Присоединение следующей молекулы аминоацил-тРНК, аналогично стадии (2).
7. Движение рибосомы по молекуле мРНК до стоп-кодона (в данном случае UAG).
Терминация. Узнавание рибосомой стоп-кодона сопровождается (8) отсоединением новосинтезированного белка и в некоторых случаях (9) диссоциацией рибосомы.
Элонгация. 2. Узнавание текущего кодона соответствующей ему аминоацил-тРНК (комплементарное взаимодействие кодона мРНК и антикодона тРНК увеличено).
3. Присоединение аминокислоты, принесённой тРНК, к концу растущей полипептидной цепи.
4. Продвижение рибосомы вдоль матрицы, сопровождающееся высвобождением молекулы тРНК.
5. Аминоацилирование высвободившейся молекулы тРНК соответствующей ей аминоацил-тРНК-синтетазой.
6. Присоединение следующей молекулы аминоацил-тРНК, аналогично стадии (2).
7. Движение рибосомы по молекуле мРНК до стоп-кодона (в данном случае UAG).
Терминация. Узнавание рибосомой стоп-кодона сопровождается (8) отсоединением новосинтезированного белка и в некоторых случаях (9) диссоциацией рибосомы.
четверг, 22 сентября 2011 г.
Транскрипция РНК
Транскрипция — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, о информации с ДНК на РНК.Транскрипция (фотография подтрансмиссионным электронным микроскопом).Begin — начало транскрипции, End — конец транскрипции, DNA – ДНК.
Репликация ДНК
Репликация ДНК — процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, идущий во время синтетической фазы жизненного цикла клетки на матрице родительской молекулы ДНК. При этом генетический материал, зашифрованный в ДНК, удваивается и в процессе последующего деления делится между дочерними клетками. Репликацию ДНК осуществляет сложный ферментный комплекс, состоящий из 15-20 различных белков.
Схематическое изображение процесса репликации, цифрами отмечены: (1) запаздывающая нить, (2) лидирующая нить, (3) ДНК полимераза , (4) ДНК лигаза, (5) РНК праймер, (6) ДНКпраймаза, (7) фрагмент Оказаки, (8) ДНК полимераза , (9)хеликаза, (10) одиночная нить со связанными белками, (11)топоизомераза.
Схематическое изображение процесса репликации, цифрами отмечены: (1) запаздывающая нить, (2) лидирующая нить, (3) ДНК полимераза , (4) ДНК лигаза, (5) РНК праймер, (6) ДНКпраймаза, (7) фрагмент Оказаки, (8) ДНК полимераза , (9)хеликаза, (10) одиночная нить со связанными белками, (11)топоизомераза.
Взаимосвязь генотипа и фенотипа
Зачем надо изучать генетику? Прежде всего, людям интересно узнать что-то о самих себе. Нам хочется быть богатыми, здоровыми и счастливыми (последние два признака во многом генетически контролируемые). Есть люди, которые чувствуют себя обычно счастливыми, а есть такие, которые чаще ощущают себя несчастными – эти ощущения связаны с определенными генетическими характеристиками.
Если мы знаем характер генетического контроля признака, то мы можем предсказать с определенной вероятностью фенотип на основе генотипа (если он известен). Если известна связь между генотипом и фенотипом, то можно сделать определенные предсказания о развитии признака (например, болезни) и, в некоторых случаях, предпринять действия полезные индивиду. Для этого необходимо установить генотип.
Напомним смысл понятий генотипа и фенотипа. Генотип - это совокупность всех генов данного организма; фенотип - это совокупность всех признаков организма.
Если мы знаем характер генетического контроля признака, то мы можем предсказать с определенной вероятностью фенотип на основе генотипа (если он известен). Если известна связь между генотипом и фенотипом, то можно сделать определенные предсказания о развитии признака (например, болезни) и, в некоторых случаях, предпринять действия полезные индивиду. Для этого необходимо установить генотип.
Напомним смысл понятий генотипа и фенотипа. Генотип - это совокупность всех генов данного организма; фенотип - это совокупность всех признаков организма.
среда, 21 сентября 2011 г.
Подписаться на:
Сообщения (Atom)